BIOLOGÍA

As mutacións cromosómicas son alteracións no número o na estructura dos cromosomas. Debense a errores durante a gametoxénese ou das primeiras divisións do cigoto.


Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.

Estas alteracións poden ser observadas na metafase do ciclo celular e que ten o seu orixen en roturas das cadeas de ADN non reparadas ou mal reparadas, entre outros factores



Tipos de anomalías

Anomalias numericas

Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma.

Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas


Son alteracións no número de copias dalgunhos dos cromosomas non sexuales. Entre as máis frecuentes destacan:

• Trisomía do cromosoma 21 máis coñecida como Síndrome de Down
• Trisomía do cromosoma 18 máis coñecida como Síndrome de Edwars
• Trisomía do cromosoma 22 (letal)
• Monosomía do cromosoma 21 (letal)

Trisomía causante do Síndrome de Down

Anomalías cromosómicas sexuales numéricas

Son alteracións no número de copias dalguns dos cromosomas sexuais humanos. Entre as máis frecuentes destacan:
• Síndrome de Klinefelter (trisomía dos cromosomas sexuales: 47, XXY).
• Síndrome de Turner (monosomía dos cromosomas sexuales: 45, X).
• Síndrome del doble Y (chamado a veces síndrome do supermacho: 47, XYY).
• Síndrome del triple X (chamado a veces síndrome da superhembra: 47, XXX).

Anomalías estructurales

As anomalías estructurais ou non numéricas son aquelas que producense por alteracións na secuencia normal dos fragmentos génicos.
Producense como consecuencia de roturas crómosomicas seguidas de reconstitución, dando lugar a unha combinación anomala.
Producense de maneira espontanea con unha frecuencia de 1/375 nacidos vivos.
Poden estar presentes en todas as células do organismos ou en forma de mosaico.
Anomalías cromosómicas autosómicas estructurales
Son alteracións que afectan ao ordenamiento interno dos cromosomas non sexuais, entre as máis comuns destacan:

Deleción de brazos

• Síndrome do maullido do gato ( deleción do brazo corto do cromosoma 5)
• Síndrome de Angelman ( deleción do brazo largo do cromosoma 15 )
• Síndrome deleción 22q13 ( deleción do extremo distal do cromosoma 22)

Translocación de brazos

• Síndrome de Down familiar
• Cromosoma Filadelfia

Anomalías cromosómicas sexuales estructurales:

Son alteracións que afectan a organización interna dos cromosomas sexuais, entre as máis comúns destacan:

• Síndrome do X Frágil

Video resumen sobre el tema en cuestion: