BIOLOGÍA

Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de las células somáticas de una especie dada, que permite observar la forma, tamaño, número y otras características de los cromosomas.
Las células somáticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2N), de los cuales 22 pares son autósomas y un par sexual.
En la mujer XX (idénticos) y en el hombre XY (el Y es mas pequeño)

Determinación del cariotipo humano

- Se extrae la sangre
- Se incuba por 3 días a 37°C
- Se aíslan los glóbulos blancos o leucocitos
- Se añade colchicina para detener el proceso de mitosis
- Se crea un medio hipotónico con agua. Hay osmosis
- Se fijan con alcohol, se tiñen y se observan al microscopio
- Se toma foto

Anomalías cromosómicas en el ser humano

Aberración cromosómica: La no disyunción cromosómica, los cromosomas homólogos pueden fallar en separarse en la anafase I y las cromátidas hermanas pueden fallar en separarse en la anafase II. Esto produce gametos con cargas cromosómicas anormales.

Variaciones en el número de cromosomas
Aneuploida: Monosomía se pierde un cromosoma 2N -1
Trisomía se gana un cromosoma 2N + 1
Tetrasomía se gana 2 cromosomas 2N + 2
Euploidía: Diploidía 2N
Triploidía 3N
Tetraploidía 4N

Alteraciones autonómicas

Síndrome de Down: Es una aneuploidía común en el ser humano (Langdon Down, 1866), es por Trisomía en el cromosoma 21. Las características son: rostro ovalado, achatamiento de la nariz, orejas pequeñas, bajo tono muscular, alteraciones en el sistema cardiovascular, retardo mental, esterilidad, baja estatura, pueden vivir 50 años o más.

Síndrome de Edward: Es una Aneuploida, es por Trisomía del cromosoma 18. Mueren al poco tiempo de nacidos (Jonh Edward en 1960). Características: orejas deformadas, hipertensión, anomalías cardiacas, alteración del sistema nervioso, retraso mental, cráneo alargado.

Alteraciones Heterocromosómicas

Síndrome de Turner: Sólo se presenta en las mujeres como consecuencia de alteraciones en el número de cromosomas sexuales se representan OX en vez de XX. Características: Tipo infantil, gónadas anormales, ausencia de útero, tropas y ovarios, la mujer es estéril.

Síndrome de Klinefelter: Sólo se presenta en los hombres, poseen un cromosoma X adicional (XXY) las características son: hombres altos, estériles, gónadas poco desarrolladas, no hay rasgos masculinos definidos.